一、病史及体格检查
脊髓脊膜膨出等光天性脊髓发育不良和椎管发育不全常导致患儿生后出现排尿(排便)异常，脊柱表面皮肤病变，下肢、足畸形和步态异常等情况，在新生儿或婴幼儿往往多因后两种情况而就诊；在大年龄患儿，通常在可控制大小便和行走的阶段出现异常而被家长发现。脊杆尤其是骶尾部的体格检查可了解患儿有无脊柱裂等椎骨发育异常；神经系统的检查如马鞍区感觉减退或消失，肛门括约肌反射和球海绵体肌反射亢进、减退或消失等都有助于对患儿神经损害的程度和定位进行评价。
二、影像学检查
x线脊柱平片检查可发现脊柱畸形(如椎体畸形)和脊柱裂。排尿性膀胱尿道造影多可发现典型的“圣诞树”样膀胱，可丁解充盈期膀胱的形态和容量，是否存在膀胱输尿管反流及反流的程度；在排尿时观察尿道和膀胱颈部开放的情况，对是否存在逼尿肌和括约肌不协调具有一定的诊断意义，并可排除后尿道瓣膜等先天性下尿路梗阻性疾病。放射性核素显像可精确评价患儿肾功能受损程度。B超因其无创伤性，多用于了解上尿路情况以及患儿的长期随访。
三、尿动力学检查
包括胰脏测压、外括约肌肌电测定、尿道压力测定和尿流率测定等。在检查方法上有常规尿流动力学检查、影像尿流动力学检查以及动态尿流动力学检查等。除尿流率测定外，作为一种非自然的膀胱尿道功能的刺激性检查，尿流动力学检查有一定的局限性，但具某些客观的发现，如膀胱存在无抑制性收缩、括约肌有去神经支配的肌电图表现等情况，仍可为临床提供重要的诊断资料，并且它对于神经源性膀胱的分类及治疗有一定的指导意义。对于小儿的尿流动力学检查，还应考虑到其下尿路神经支配的发育程度，以防止得出片面的结论。因此，将尿流动力学结果与病史、体格检查以及影像学发现进行综合评价，才能对神经源性膀胱患儿作出个体化的全面诊断，从而达到为治疗提供合理指导的目的。

小儿下尿路神经功能异常的诊断

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