尿道下裂是一种尿道发育畸形,即尿道开口在阴茎腹侧正常尿道门近端至会阴部的途径上,是小儿泌尿生殖系统最常见的畸形之衣。发病率约为3.2/1000,一般认为每300个新生男婴中有1个。近来,由于环境污染、农作物大量使用化肥和促生长剂,尿道下裂在欧美报道有上升之势。尽管在尿道下裂的手术治疗上已经有了非常大的进步,但无论从医师的角度还是患儿或其父母的角度,尿道下裂的治疗结果远不如人意。
一、病因
1、基因遗传尿道下裂发病有一定的家族倾向,但所涉及的基因或染色体的具体情况尚不清楚。
2、激素影响从胎睾中产生的激素影响男性外生殖器的形成。由绒毛膜促性腺激素刺激荤九间质细胞在孕期第8周开始产生睾酮,再转化形成双氢睾酮。外生殖器的发育受双氢睾酮的调节。睾酮产生不足、过迟,或者睾酮转化成双氢睾酮的过程出现异常均导致生殖器畸形。尿道下裂常伴发于隐睾、两性畸形扰与此相关。母亲孕前、孕期的激素应用对胎儿生殖系统的发育也有一定的影响。环境因素对尿道发育形成影响也主要是通过母亲和胎儿的内分泌系统。
二、临床表现
尿道下裂的临床表现非常有特点:
1、尿道开口异位,尿道异位开口于从正常尿道口近端至会阴部的任何部位。部分尿道口有轻废狭窄,因其表面有一层非常薄的熟膜样组织不完全覆盖所致。有时尿道的一段海绵体缺如,其壁菲薄。尿线一般向后,故患儿常取蹲位排尿,尿道口位于阴茎体近端时更明显。
2、阴茎向腹侧弯曲,主要因尿道口远端的尿道板纤维组织增生,阴茎腹侧和尿道壁各层组织缺乏,及阴茎海绵体背、腹两侧不对称所致。
3、包皮堆积于背侧,阴茎头腹侧包皮未能在中线融合,包皮系带缺如,全部包皮转至阴茎背侧,呈帽状堆积。

尿道下裂的病因与临床表现

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